![](/media/lib/506/n-helisa-3a51f032a82cd0e2d8f7678a828950d1.jpg)
Większość „cichych” mutacji jest szkodliwa, a nie neutralna
9 czerwca 2022, 12:20Od czasu rozkodowania genomu wiemy o mutacjach zachodzących w DNA. Od 1/3 do 1/4 mutacji w sekwencjach kodujących białka to tzw. mutacje synonimiczne. Dochodzi w nich do takiej zmiany pojedynczego nukleotydu w genie, która nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku. Przez lata uważano, że mutacje takie są neutralne. Jednak naukowcy z University of Michigan odkryli właśnie, że większość mutacji synonimicznych to mutacje bardzo szkodliwe.
Co pląsawica robi z mózgiem
17 czerwca 2008, 09:03India Bohanna z Instytutu Howarda Floreya w Melbourne oraz jej współpracownicy z Monash University zastosowali nową technologię obrazowania, dyfuzyjny rezonans magnetyczny, by prześledzić rozpad strukturalnych połączeń w mózgach osób z chorobą Huntingtona (łac. chorea chronica hereditaria progressiva).
![](/media/lib/54/sen-44d78336417a76064777fee535b0b5af.jpg)
Genetyczne podstawy lunatykowania
10 lutego 2011, 12:46Zbadanie czterech pokoleń rodziny z problemem lunatykowania pozwoliło ustalić, że przyczyną jest wadliwy fragment chromosomu 20. (20q12-q13.12). By problem się pojawił, wystarczy jedna kopia nieprawidłowego DNA, w grę wchodzi więc dziedziczenie autosomalne dominujące (Neurology).
Foxp2 - kluczowy element nauki języka?
16 września 2014, 12:01Udało się zidentyfikować genetyczną mutację sprzed 500 000 lat, która mogła być kluczowym elementem ewolucji ludzkiego języka. Naukowcy z MIT-u i europejskich uczelni wykazali, że ludzka odmiana genu Foxp2 ułatwia przekształcenie nowych doświadczeń w standardowe procedury
![](/media/lib/335/n-dna-49c18d5d0403f1963404025078366f1f.jpg)
Tajemnicza choroba u dzieci zdradza swoje sekrety
11 stycznia 2019, 12:40Niedawno u dwojga dzieci w Europie, w wieku 4 i 6 lat, oraz jednego w Kanadzie, w wieku 10 lat, pojawiła się tajemnicza choroba objawiająca się napadami drgawek, utratą magnezu i zmniejszeniem poziomu inteligencji. Obecnie nie ma sposobu na jej leczenia lub łagodzenie objawów, ale przynajmniej udało się znaleźć jej przyczynę.
Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?
7 lipca 2006, 17:12Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.
![](/media/lib/25/1205690484_092303-94fa3604c10a4d431a7e6a84b038af90.jpeg)
Mysi chód księżycowy
31 marca 2009, 11:27Zmodyfikowane genetycznie myszy, które chcą się przemieszczać do przodu po płaskiej powierzchni, a zamiast tego poruszają się jak rak do tyłu, mogą stanowić klucz do wyjaśnienia ataksji móżdżkowej.
![](/media/lib/88/n-serduszko-89bc49cfb23dde7efac9785ec27dee81.jpg)
Wspólne korzenie raka sutka i chorób serca
21 grudnia 2011, 09:24Kobiety z grupy podwyższonego ryzyka raka piersi mogą być także bardziej zagrożone chorobami serca. U większości kobiet z dziedzicznym rakiem gruczołu sutkowego i jajnika występują mutacje genów BRCA1 i BRCA2, a dr Subodh Verma, kardiolog z St. Michael's Hospital, odkrył, że wydają się one regulować również działanie serca.
![](/media/lib/230/n-dansemacabre-bbfc6374315b6f10445314d21715253f.jpg)
Dżuma nęka nas dłużej niż sądzono
23 października 2015, 09:08Mikroorganizm odpowiedzialny za XIV-wieczną Czarną śmierć nękał ludzkość dłużej niż sądzono. Badania genetyczne ludzi żyjących w epoce brązu w Azji i Europie ujawniły, że Yersinia pestis zarażała naszych przodków już około 2800 roku przed Chrystusem
![](/media/lib/333/n-naukowiec-527ddcdb0659dba4c314fc99642f968e.jpg)
Mutacja w czasie ewolucji spowodowała, że jesteśmy bardziej podatni na niektóre nowotwory
10 grudnia 2020, 12:24Ludzie, w porównaniu do naszych najbliższych kuzynów – szympansów – są szczególnie podatni na rozwój złośliwych nowotworów pochodzących z tkanki nabłonkowej. Nawet wówczas, gdy brak genetycznej podatności na takie choroby czy gdy nie mają styczności z czynnikami ryzyka, np. z tytoniem